Artwork

Inhalt bereitgestellt von Vetenskapsradion Hälsa and Sveriges Radio. Alle Podcast-Inhalte, einschließlich Episoden, Grafiken und Podcast-Beschreibungen, werden direkt von Vetenskapsradion Hälsa and Sveriges Radio oder seinem Podcast-Plattformpartner hochgeladen und bereitgestellt. Wenn Sie glauben, dass jemand Ihr urheberrechtlich geschütztes Werk ohne Ihre Erlaubnis nutzt, können Sie dem hier beschriebenen Verfahren folgen https://de.player.fm/legal.
Player FM - Podcast-App
Gehen Sie mit der App Player FM offline!

Genkniven hjälper Eva-Britt i kampen mot Skelleftesjukan (R)

19:31
 
Teilen
 

Manage episode 431749567 series 2629386
Inhalt bereitgestellt von Vetenskapsradion Hälsa and Sveriges Radio. Alle Podcast-Inhalte, einschließlich Episoden, Grafiken und Podcast-Beschreibungen, werden direkt von Vetenskapsradion Hälsa and Sveriges Radio oder seinem Podcast-Plattformpartner hochgeladen und bereitgestellt. Wenn Sie glauben, dass jemand Ihr urheberrechtlich geschütztes Werk ohne Ihre Erlaubnis nutzt, können Sie dem hier beschriebenen Verfahren folgen https://de.player.fm/legal.

Eva-Britt är en av nio svenskar som behandlats med den nobelprisade genkniven CRISPR/Cas9 mot den ärftliga sjukdomen Skelleftesjukan. En sjukdom som nu lockar många internationella forskare.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radio Play.

Trots att Eva-Britt hade sett effekterna av Skelleftesjukan i sitt jobb som arbetsterapeut så hade hon svårt att få gehör för sina farhågor. Hon började ana att stickningarna i benen kunde innebära att att hon själv hade sjukdomen. Läkarna trodde inte att hon kunde ha den ärftliga sjukdomen.

Lång tid att få diagnos för Skelleftesjuka

Det tog nästan tre år innan hon fick sin diagnos. Men det smärtade i hennes mamma-hjärta när hon fick beskedet. Så när hon fick möjlighet att vara med i en ny genterapistudie blev hon glad.

-Använd min kropp! Det blir jättebra! Försök att hitta botemedel, säger Eva-Britt i Vetenskapsradion Hälsa.

Skelleftesjukan modellsjukdom för genterapier

Orsaken till att Skelleftesjukan, eller det som egentligen heter ärftlig transtyretin amyloidos, har blivit en modellsjukdom för forskare och läkemedelsföretag när de tar fram nya genterapier är att den är ganska geografiskt avgränsad, och att det är en enda gen som orsakar felveckade proteiner, samt att generna finns i levern - som är lätta att komma åt. Det berättar Eva-Britts läkare Jonas Wixner vid Universitetssjukhus i Umeå.

Den som är huvudansvarig för CRISPR/Cas9 studien i Sverige, kardiologen Björn Pilebro, vid Umeå universitets sjukhus konstaterar att norrlänningar har blivit försökskaniner för genterapier, men något som man också kan dra nytta av.

Medverkar gör: Eva-Britt i Skellefteå som fick behandling med genkniven CRISPR/Cas9 i december 2022, Björn Pilebro som är huvudansvarig för CRISPR/Cas9 studien mot Skelleftesjukan i Sverige och överläkare på kardiologen vid Umeå universitetssjukhus samt Jonas Wixner, överläkare vid amyloidoscentrum och medicincentrum vid Umeå universitetssjukhus och Eva-Britts läkare..

Programmet sändes första gången 29 februari.

Programledare och producent Annika Östman
annika.ostman@sverigesradio.se

  continue reading

240 Episoden

Artwork
iconTeilen
 
Manage episode 431749567 series 2629386
Inhalt bereitgestellt von Vetenskapsradion Hälsa and Sveriges Radio. Alle Podcast-Inhalte, einschließlich Episoden, Grafiken und Podcast-Beschreibungen, werden direkt von Vetenskapsradion Hälsa and Sveriges Radio oder seinem Podcast-Plattformpartner hochgeladen und bereitgestellt. Wenn Sie glauben, dass jemand Ihr urheberrechtlich geschütztes Werk ohne Ihre Erlaubnis nutzt, können Sie dem hier beschriebenen Verfahren folgen https://de.player.fm/legal.

Eva-Britt är en av nio svenskar som behandlats med den nobelprisade genkniven CRISPR/Cas9 mot den ärftliga sjukdomen Skelleftesjukan. En sjukdom som nu lockar många internationella forskare.

Lyssna på alla avsnitt i Sveriges Radio Play.

Trots att Eva-Britt hade sett effekterna av Skelleftesjukan i sitt jobb som arbetsterapeut så hade hon svårt att få gehör för sina farhågor. Hon började ana att stickningarna i benen kunde innebära att att hon själv hade sjukdomen. Läkarna trodde inte att hon kunde ha den ärftliga sjukdomen.

Lång tid att få diagnos för Skelleftesjuka

Det tog nästan tre år innan hon fick sin diagnos. Men det smärtade i hennes mamma-hjärta när hon fick beskedet. Så när hon fick möjlighet att vara med i en ny genterapistudie blev hon glad.

-Använd min kropp! Det blir jättebra! Försök att hitta botemedel, säger Eva-Britt i Vetenskapsradion Hälsa.

Skelleftesjukan modellsjukdom för genterapier

Orsaken till att Skelleftesjukan, eller det som egentligen heter ärftlig transtyretin amyloidos, har blivit en modellsjukdom för forskare och läkemedelsföretag när de tar fram nya genterapier är att den är ganska geografiskt avgränsad, och att det är en enda gen som orsakar felveckade proteiner, samt att generna finns i levern - som är lätta att komma åt. Det berättar Eva-Britts läkare Jonas Wixner vid Universitetssjukhus i Umeå.

Den som är huvudansvarig för CRISPR/Cas9 studien i Sverige, kardiologen Björn Pilebro, vid Umeå universitets sjukhus konstaterar att norrlänningar har blivit försökskaniner för genterapier, men något som man också kan dra nytta av.

Medverkar gör: Eva-Britt i Skellefteå som fick behandling med genkniven CRISPR/Cas9 i december 2022, Björn Pilebro som är huvudansvarig för CRISPR/Cas9 studien mot Skelleftesjukan i Sverige och överläkare på kardiologen vid Umeå universitetssjukhus samt Jonas Wixner, överläkare vid amyloidoscentrum och medicincentrum vid Umeå universitetssjukhus och Eva-Britts läkare..

Programmet sändes första gången 29 februari.

Programledare och producent Annika Östman
annika.ostman@sverigesradio.se

  continue reading

240 Episoden

Alle Folgen

×
 
Loading …

Willkommen auf Player FM!

Player FM scannt gerade das Web nach Podcasts mit hoher Qualität, die du genießen kannst. Es ist die beste Podcast-App und funktioniert auf Android, iPhone und im Web. Melde dich an, um Abos geräteübergreifend zu synchronisieren.

 

Kurzanleitung

Hören Sie sich diese Show an, während Sie die Gegend erkunden
Abspielen