CAD Deficiency: Beyond The Genetics JIMD Podcasts podcast

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CAD deficiency: Beyond the genetics

10M ago 20:19

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In an ensemble piece, Dr Saskia Wortmann, Dr Hud Freeze, and Dr Santiago Ramón-Maiques discuss CAD deficiency and the challenge of finding new ways to validate genetic variants when pathogenicity seems uncertain. Beyond genetics: Deciphering the impact of missense variants in CAD deficiency Francisco del Caño-Ochoa, et al https://doi.org/10.1002/jimd.12667

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185 Episoden

#Science #JIMD #Journal Of Inherited Metabolic Disease

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