Von Kolibris und Zebras: Seltene Erkrankungen

AMBOSS Podcast – Medizin zum Hören

Interview mit Prof. M. Mücke (Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen)

Seltene Erkrankungen sind viel häufiger, als man denkt: Fünf Prozent aller Menschen leiden hierzulande daran. Was tun?

Inhaltsverzeichnis: 00:00 Intro 01:46 Wie selten ist “selten”? 03:58 Versorgungslage 07:36 Im Zentrum für Seltene Erkrankungen 09:39 Diagnose-Odyssee 14:36 Orphan Drugs 19:36 Genetik: Next Generation Sequencing 22:31 Seltene Infektionskrankheiten 24:45 Schnittstelle Psychosomatik 31:19 Weiterbildung “Seltene Erkrankungen” 38:27 Tipps für den ärztlichen Alltag 45:56 Informationen für Angehörige 47:15 Was sich ändern muss 49:20 Ein Beispielfall

Zum Blogartikel über das Nationale Aktionsbündnis gegen Seltene Erkrankungen (NAMSE):https://go.amboss.com/seltene-erkrankungen

Zum Blogartikel “Malaria-Impfung”: https://go.amboss.com/205c55

Zum Blogartikel “Sichelzellkrankheit”: https://go.amboss.com/1b376a

Der Versorgungsatlas für Menschen mit Seltenen Erkrankungen findet sich unter : https://go.amboss.com/0es

Informationen zur Selbsthilfe für Betroffene gibt es auf https://go.amboss.com/ab75aa

Zur Online-Petition für eine bessere Finanzierung der Zentren für Seltene Erkrankungen geht es hier: https://go.amboss.com/4a7841

Den Kontakt für eine Rotationsstelle oder Famulatur bei Prof. Mücke findet ihr hier: https://go.amboss.com/3b68f5

Mehr Infos zum Morbus Fabry in AMBOSS: https://go.amboss.com/z2f

Mehr Infos zum Morbus Pompe in AMBOSS: https://go.amboss.com/ylg

Mehr Infos zu seltenen hereditären Stoffwechselerkrankungen in AMBOSS: https://go.amboss.com/1m4

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Mehr zum AMBOSS-Blog: https://go.amboss.com/blog

Kapitel

1. Intro (00:00:00)

2. Wie selten ist “selten”? (00:00:00)

3. Versorgungslage (00:01:46)

4. Im Zentrum für Seltene Erkrankungen (00:03:58)

5. Diagnose-Odyssee (00:07:36)

6. Orphan Drugs (00:09:39)

7. Genetik: Next Generation Sequencing (00:14:36)

8. Seltene Infektionskrankheiten (00:19:36)

9. Schnittstelle Psychosomatik (00:22:31)

10. Weiterbildung “Seltene Erkrankungen” (00:24:45)

11. Tipps für den ärztlichen Alltag (00:31:19)

12. Informationen für Angehörige (00:38:27)

13. Was sich ändern muss (00:45:56)

14. Ein Beispielfall (00:47:15)