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Diagnose Selten

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Diagnose Selten

Dr. Wiebke Kathmann, Prof. Dr. Jürgen R. Schäfer

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Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt Bislang wurden über 6000 Seltene Krankheiten beschrieben. „Seltene“ sind nur selten, wenn sie isoliert betrachtet werden: In Deutschland sind rund vier Millionen Menschen von einer „Seltenen“ betroffen. In dieser Podcast-Serie wird das Thema Seltene Erkrankungen umfassend beleuchtet. Unser Podcast ist eine gemeinsame Produktion von Takeda, Springer Medizin und ASK unter der wissenschaftlichen Leitung von Prof. Dr. Jürgen R. Schäfer, Universitätsk ...
 
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Im Gespräch mit Prof. Dr. Martin Wabitsch Neugeborene bzw. Säuglinge mit dieser Fettgewebserkrankung trinken zwar normal, nehmen aber trotzdem nicht ausreichend zu. Eine beunruhigende Situation für Eltern, zumal es oft lange dauert, bis die Ursache identifiziert ist. Denn die familiäre, generalisierte Lipodystrophie ist eine sehr seltene Erkrankung…
 
Im Gespräch mit Kinderärztin Frau Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich Seltene Erkrankungen könnten eine Blaupause für ein neues Gesundheitssystem sein. Denn sie sind eine Art Präzedenzfall für die heute postulierte personalisierte Medizin. In beiden Fällen geht es um eine zielgenaue Therapie. Zudem kann am Beispiel der Seltenen Erkrankungen gelernt …
 
Im Gespräch mit Prof. Dr. Martin Hirsch, Experte für Künstliche Intelligenz in der Medizin Chatbot-gestützte Anamneseerhebung zuhause auf dem Sofa. Vordiagnose durch Diagnoseunterstützungssysteme. Aufmerksamkeitslenkung auf seltene Erkrankungen als mögliche Ursache. Wieder Zeit für das Arzt-Patienten-Gespräch. All dies könnte durch den Einsatz von …
 
Im Gespräch mit ACHSE Lotsin Dr. med. Christine Mundlos So mancher Patient mit einer Seltenen Erkrankung irrt lange durch das Gesundheitssystem, bevor die korrekte Diagnose gestellt ist. Zu einem Experten gelangen viele erst spät oder nie – Unterstützung können sie dafür bei der „Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen“, kurz ACHSE e.V. finden. I…
 
Dr. Eckart von Hirschhausen im Gespräch zu Seltenen Was haben Seltene Erkrankungen mit Unterhaltungsfernsehen zu tun? Es bietet gemäß dem Motto, „wenn etwas selten ist, dann müssen viele dran denken“, eine Möglichkeit, auf Seltene Erkrankungen aufmerksam zu machen. Darauf weisen die heutigen Gesprächspartner des Podcasts „Diagnose: Selten“ in einem…
 
Interview mit Prof. Dr. Dr. Lütjohann Da eine Hypercholesterinämie häufig und eine Sitosterinämie selten ist, wird diese leicht übersehen. Spätestens wenn die Statin-Therapie nicht anschlägt oder Xanthome vorliegen, sollte der Fettstoffwechsel daher genauer unter die Lupe genommen werden. Herr Prof. Dr. Dr. Dieter Lütjohann, Labor für spezielle Lip…
 
Interview mit Prof. Dr. Claus Vogelmeier Prof. Dr. Claus Vogelmeier ist Direktor der Klinik für Innere Medizin mit Schwerpunkt Pneumologie am Universitätsklinikum Gießen-Marburg, Standort Marburg. Er verantwortet ein bundesweit renommiertes Zentrum für Patienten mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel und ist ein Experte für seltene komplexe Lungenerkrankun…
 
Interview mit Eva Luise Köhler In den vergangenen 15 Jahren hat sich viel in der Versorgung der mehr als 4 Millionen deutschen Patient:innen mit Seltenen Erkrankungen getan. Dennoch bleibt viel zu tun, betont die ehemalige First-Lady Eva Luise Köhler in diesem Podcast. Unser Podcast ist eine gemeinsame Produktion von Takeda, Springer Medizin und AS…
 
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